Aminosäuren-Fleckenkartenbefunde bei progressiver Muskeldystrophie*

Zusammenfassung Es werden Befunde von Aminosäurenausscheidungen im Harn bei Familien mit Beckengürtelformen der progressiven Muskeldystrophien mitgeteilt. Die Häufigkeit und eine vielfach weitgehende Identität der gesteigerten Aminoacidurie bei Patienten und Familienangehörigen läßt an einen Zusammenhang zwischen Aminoacidurie und Beckengürtelform der Muskeldystrophie denken. Auffällig ist, daß unter den klinisch gesunden Familienangehörigen bezüglich der gesteigerten Aminosäurenausscheidung kein Geschlechtsunterschied besteht. Zur formalgenetischen Interpretation läßt sich ein Modell „ein X-chromosomaler Locus…