Das Marfan-Syndrom

Zusammenfassung Zu den führenden Symptomen des Marfan-Syndroms gehören ein übergroßer schmaler Körper mit langen schmalen Extremitäten — insbesondere der Finger und Zehen —, eine schmächtige Muskulatur, ein geringes subkutanes Fettpolster und eine fahle grau-gelbe Hautfarbe. Augenanomalien, z. B. Subluxationen der Linse, treten in 40-50% der Fälle auf. In 20—50% finden sich auch pathologische Befunde am Herz- und Kreislaufsystem, wie ein congenitales Vitium, ein abnorm großes hypertrophisches Herz und ein Aneurysma der Aorta. Es kommen auch oligosymptomatische Formen vor, deren Erkennung oft genealogische Unters…