Mucopolysaccharidose I-S (Morbus Scheie)

Zusammenfassung Bei eineiigen Zwillingsschwestern wurde eine Mucopolysaccharidose I-S (M. Scheie) beobachtet. Die Krankheit ist klinisch durch Corneatrübung, Hepatosplenomegalie, Karpaltunnelsyndrom, Flexionskontrakturen der Finger und Zehen, Herzklappenfehler, normale Intelligenz und annähernd normalen Habitus gekennzeichnet. Biochemisch liegt ein Mangel an der lysosomalen Hydrolase α-L-Iduronidase vor. Im Urin wird vermehrt Dermatansulfat ausgeschieden. Die Muskulatur ist mitbeteiligt. Im Muskel konnten elektronenmikroskopisch in interstitiellen Zellen die für eine Speicherung von Glykosaminoglykanen typischen…