CareLit Fachartikel

Dominant vererbte Akrozephalosyndaktylie (ACS)

H. Zippel, K.-H. Schüler · RöFo - Fortschritte auf dem Gebiet der Röntgenstrahlen und der bildgebenden Verfahren · 1969 · Heft 02 · S. 234-245

Dokument
1094497
CareLit-ID
Jahr
1969
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
RöFo - Fortschritte auf dem Gebiet der Röntgenstrahlen und der bildgebenden Verfahren
Autor:innen
H. Zippel, K.-H. Schüler
Ausgabe
Heft 02 / 1969
Jahrgang 110
Seiten
234-245
Erschienen: 1969-02-01 00:00:00
ISSN
1438-9029
DOI
10.1055/s-0029-1228557

Zusammenfassung

Zusammenfassung Es wird über das familiäre Vorkommen einer Akrozephalosyndaktylie (ACS) bei fünf Merkmalsträgern in drei aufeinanderfolgenden Generationen berichtet. Die Beobachtung bestätigt die Tatsache, daß es sich bei der ACS um eine autosomal-dominant erbliche Mißbildung handelt. Neben den charakteristischen Veränderungen der Extremitätenstrahlen zeigten alle beobachteten Fälle eine Koalitio kalkaneo-kuboidalis. Die Chromosomenuntersuchung ergab keinen Anhalt für das Vorliegen einer numerischen oder strukturellen Chromosomenaberration.

Schlagworte

Akrozephalosyndaktylie Beobachtung RöFo - Fortschritte auf dem Gebiet der Röntgenstrahlen und der bildgebenden Ver…