Ein Fall von Adrenoleukodystrophie (ALD) beim weiblichen Geschlecht?

Zusammenfassung Die Kombination von Nebennierenrindeninsuffizienz (M. Addison) und Leukodystrophie wird unter der zusammenfassenden Diagnose Adrenoleukodystrophie (ALD) X-gebunden rezessiv vererbt. Wie die Literatur zeigt, trifft sie normalerweise nur männliche Patienten. In vorliegender Kasuistik wird u. W. erstmals die Erkrankung eines Mädchens beschrieben. Man darf annehmen, dass es sich hier um die erste Heterozygote handelte, die typische klinische Symptome der ALD manifestiert.