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Das Hermansky-Pudlak Syndrom in der Differentialdiagnose des okulokutanen Albinismus

H. Böhles, K. Skrodzki, Ch. Geißendörfer, H. J. Krzywanek* · Klinische Pädiatrie · 1981 · Heft 01 · S. 3-6

Dokument
1095301
CareLit-ID
Jahr
1981
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Klinische Pädiatrie
Autor:innen
H. Böhles, K. Skrodzki, Ch. Geißendörfer, H. J. Krzywanek*
Ausgabe
Heft 01 / 1981
Jahrgang 193
Seiten
3-6
Erschienen: 1981-01-01 00:00:00
ISSN
0300-8630
DOI
10.1055/s-2008-1034417

Zusammenfassung

Zusammenfassung Bei einem 5jährigen Mädchen mit Hermansky-Pudlak-Syndrom werden die Symptome des Tyrosinase positiven okulokutanen Albinismus bei gleichzeitig bestehender Blutungsneigung beschrieben. Als Ursache der Blutungsneigung besteht eine Thrombozytenfunktionsstörung. Das Hermansky-Pudlak Syndrom wird unter Einbezug der Differentialdiagnose des okulokutanen Albinismus dargestellt.

Schlagworte

Albinismus Differentialdiagnose Klinische Pädiatrie