CareLit Fachartikel

Partielle Trisomie 18 (Trisomie 18p) als Folge einer familiären balancierten Translokation t (14;18)

P. Meinecke, Thea Koske-Westphal · Klinische Pädiatrie · 1981 · Heft 06 · S. 433-438

Dokument
1095311
CareLit-ID
Jahr
1981
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Klinische Pädiatrie
Autor:innen
P. Meinecke, Thea Koske-Westphal
Ausgabe
Heft 06 / 1981
Jahrgang 193
Seiten
433-438
Erschienen: 1981-11-01 00:00:00
ISSN
0300-8630
DOI
10.1055/s-2008-1034517

Zusammenfassung

Zusammenfassung Bei einem 5jährigen Jungen mit unspezifischem Fehlbildungs -Retardierungssyndrom wird cytogenetisch eine partielle Trisomie für den kurzen Arm des Chromosom 18 (Trisomie 18p) gefunden. Diagnostisch richtungsweisende Symptome des klassischen Edwards Syndroms sind nicht vorhanden. Die Analyse weiterer Fälle von partiellen Trisomien 18 aus der Literatur zeigt, daß nur die partielle Trisomie 18, die den gesamten langen Arm (18q) betrifft, phänotypisch und prognostisch etwa dem Edwards Syndrom entspricht. Andere Formen partieller Trisomie 18 sind hinsichtlich der kraniofazialen Anomalien und Hautleist…

Schlagworte

Trisomie Partielle Edwards Partiellen Zusammenfassung Einem 5Jährigen Jungen Unspezifischem Fehlbildungs Retardierungssyndrom Cytogenetisch Klinische Pädiatrie