Der diastrophische Zwergwuchs

Zusammenfassung Es wird die Beobachtung von 1 männlichen und 6 weiblichen diastrophischen Zwergen mitgeteilt, in einem Fall wird die Entwicklung seit der Geburt beschrieben. Die charakteristischen klinischen und röntgenologischen Veränderungen dieser autosomal rezessiv vererbten epi-, metaphysären Wachstumsstörung werden zusammengefaßt und mit der Literatur verglichen. Auf die Bedeutung der Frühdiagnose und die konsequente genetische Beratung wird, wegen des zweimaligen Vorkommens bei Geschwisterpaaren in diesem Kollektiv, besonders hingewiesen. In einem Fall besteht eine Aplasie der Patella beidseits, die bei d…