Morphologische und funktionelle Befunde bei einer „Aniridie”-Sippe

Zusammenfassung Es wird eine Aniridie-Sippe mit 11 Merkmalsträgern beschrieben. Morphologisch bestehen Ptosis, Mikrokornea mit Embryontoxon anterius, Irisveränderungen, die von der Korektopie über Kolobome und Irishypoplasie bis zur klinischen Aniridie reichen, Katarakt und Foveahypoplasie. Funktionell bestehen Visusverminderung (bester Visus 0,2), Nystagmus und Strabismus. Dunkeladaptation, Elektrookulogramm sowie photopisches und skotopisches Elektroretinogramm ergeben Normalbefunde. Eine scheinbare Protofarbsinnstörung ist möglicherweise durch die Foveahypoplasie und den Nystagmus bedingt, eine Tritofarbsinns…