CareLit Fachartikel

X-chromosomal erblicher Schwachsinn und brüchige Stelle am X-Chromosom

Angela Schmidt, E. Passarge · DMW - Deutsche Medizinische Wochenschrift · 1981 · Heft 15 · S. 460-463

Dokument
1095699
CareLit-ID
Jahr
1981
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
DMW - Deutsche Medizinische Wochenschrift
Autor:innen
Angela Schmidt, E. Passarge
Ausgabe
Heft 15 / 1981
Jahrgang 106
Seiten
460-463
Erschienen: 1981-04-10 00:00:00
ISSN
0012-0472
DOI
10.1055/s-2008-1070337

Zusammenfassung

Zusammenfassung Neuerdings kann mit einer gezielten Chromosomenanalyse eine der häufigsten Formen von mentaler Retardierung spezifisch diagnostiziert werden: X-chromosomal erblicher Schwachsinn mit brüchiger Stelle am X-Chromosom. Die brüchige Stelle am distalen langen Arm eines X-Chromosoms in Region 2, Band 7 (Xq27) tritt unter den üblichen Kulturbedingungen nicht auf: Sie muß durch Folsäuremangel im Kulturmedium provoziert werden. Das Marker-X-Chromosom ist bei betroffenen männlichen Individuen in 4-56 % der Metaphasen nachweisbar, während die Erfassung von heterozygoten Genträgerinnen noch mit einiger Unsich…

Schlagworte

Stelle Retardierung Individuen Klinisch X-Chromosomal Erblicher Schwachsinn Brüchige X-Chromosom Zusammenfassung Neuerdings Gezielten DMW - Deutsche Medizinische Wochenschrift