Das Klein-Waardenburg-Syndrom

Zusammenfassung Wegen eines akut aufgetretenen Tinnitus begab sich eine 21jährige Patientin mit den typischen Merkmalen eines Klein-Waardenburg-Syndroms (Schwerhörigkeit, partieller Albinismus, Telecanthus) in ärztliche Behandlung. Außer der Patientin wiesen die Mutter und die Schwester der Patientin Zeichen dieses Syndroms auf. Die otologischen Aspekte des Krankheitsbildes werden dargestellt. Zusätzlich wird die Assoziation dieses genetisch determinierten Leidens mit bestimmten internistischen Erkrankungen (Achalasie, Hirschsprungsche Krankheit, Immundefekte) diskutiert.