Die Chorea Huntington - eine präsymptomatisch diagnostizierbare Erkrankung

Zusammenfassung Die Chorea Huntington (CH) ist eine schwere, neurodegenerative Erkrankung, die einem autosomal dominanten Erbgang folgt. 50% der Nachkommen eines Betroffenen erben das mutierte Gen und werden, da die Penetranz des Gens nahezu 100% beträgt, bei Erreichen des Manifestationsalters (38±11 Jahre) schließlich auch erkranken. Der der Erkrankung zugrundeliegende Gendefekt konnte bislang noch nicht identifiziert werden. Das CH-Gen wurde aber auf den distalen Bereich des kurzen Armes des Chromosoms 4 lokalisiert. 1983 wurde von J. F. GUSELLA u. Mitarb. die erste mit dem CH-Gen enggekoppelte Sonde (G8) besc…