CareLit Fachartikel

Constitutional chromosome anomalies in patients with cerebral gigantism (Sotos Syndrome)

Gabriele Haeusler, Z. Guchev, Ilse Köhler, Edith Schober, O. Haas, H. Frisch · Klinische Pädiatrie · 1993 · Heft 05 · S. 351-353

Dokument
1096711
CareLit-ID
Jahr
1993
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Klinische Pädiatrie
Autor:innen
Gabriele Haeusler, Z. Guchev, Ilse Köhler, Edith Schober, O. Haas, H. Frisch
Ausgabe
Heft 05 / 1993
Jahrgang 205
Seiten
351-353
Erschienen: 1993-09-01 00:00:00
ISSN
0300-8630
DOI
10.1055/s-2007-1025247

Zusammenfassung

Zusammenfassung Zwei Patienten mit den charakteristischen klinischen Symptomen des zerebralen Gigantismus werden vorgestellt, bei denen bisher für dieses Syndrom nicht beschriebene Chromosomenvarianten vorlagen. Beim ersten Knaben fanden wir eine perizentrische Inversion des Y Chromosoms, die Chromosomenbefunde aller anderen untersuchten Familienmitglieder waren normal. Die kardiologische Durchuntersuchung ergab eine obstruktive hypertrophe Kardiomyopathie sowie einen Vorhofseptumdefekt. Die Chromosomenuntersuchung des zweiten Knaben ergab eine perizentrische Inversion der heterochromatischen Region des Chromoso…

Schlagworte

Knaben Ergab Perizentrische Inversion Chromosoms Durchuntersuchung Constitutional Chromosome Anomalies Patients Cerebral Gigantism Klinische Pädiatrie