Richards-Rundle-Syndrom

Zusammenfassung Unter 43 weiblichen zumeist hochgradig Geistigbehinderten, im Alter von 17 bis 46 Jahren, fanden sich vier mit primärem Hypogonadismus, darunter ein Fall von Richards-Rundle-Syndrom, eine nunmehr 20jährige Patientin mit völlig fehlenden sekundären Geschlechtsmerkmalen, hypoplastischem Genitale, Innenohrschwerhörigkeit, Ataxie, Muskelschwund und Reflexabschwächung. Bei Fällen von Hypogonadismus und -genitalismus sollte auch im Hinblick auf die genetische Beratung von Geschwistern stets nach mentalen und neurologischen Störungen gefahndet werden.