Retinoblastom-Gen-Befunde bei einem Patienten mit Osteosarkom nach vorausgegangenem beidseitigen Retinoblastom
H. Kabisch, R. B. Scholz, B. Weber, S. Heinsohn, C. Budde-Steffen, G. Landbeck · Klinische Pädiatrie · 1990 · Heft 04 · S. 240-242
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Zusammenfassung In nativem Osteosarkomgewebe eines Patienten, der acht Jahre zuvor von einem beidseitigen Retinoblastom geheilt worden war, fanden wir eine homozygote Deletion des 7,5 kb Hind III-Fragmentes innerhalb des Retinoblastomgens und eine hemizygote Deletion des entsprechenden Fragments in seinen konstitutionellen Zellen. Im Osteosarkomgewebe einer Lungenmetastase einer Patientin mit sporadischem Osteosarkom konnte hingegen keine Deletion innerhalb des Retinoblastomgens nachgewiesen werden. Das könnte sich dadurch erklären, daß mit der von uns benutzten c-DNS-Sonde keine Punktmutationen erkannt werden.…