CareLit Fachartikel

Propionazidämie mit hyperammoniämischem Koma

S. Stöckler, U. Kastner, B. Pokits, W. Müller, A. Roscher · Klinische Pädiatrie · 1987 · Heft 05 · S. 348-350

Dokument
1097088
CareLit-ID
Jahr
1987
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Klinische Pädiatrie
Autor:innen
S. Stöckler, U. Kastner, B. Pokits, W. Müller, A. Roscher
Ausgabe
Heft 05 / 1987
Jahrgang 199
Seiten
348-350
Erschienen: 1987-09-01 00:00:00
ISSN
0300-8630
DOI
10.1055/s-2008-1026817

Zusammenfassung

Zusammenfassung Wir berichten über ein reifes, männliches Neugeborenes, das klinisch erstmals am 2. Lebenstag durch Trinkschwäche und Kußmaul'sche Atmung auffällig wurde. Laborbefunde wie ausgeprägte metabolische Azidose, Hyperammoniämie, Hyperglycinämie, Ketonurie und eine erhöhte Ausscheidung von Lactat und Propionat im Harn ließen an das Vorliegen einer Organoazidopathie denken. Die definitive Diagnose Propionazidämie konnte allerdings erst nach vollständigem oralem Proteinaufbau im Rahmen eines hyperammoniämischen Komas durch den Nachweis der charakteristischen Metabolite in Serum und Harn gestellt werden. D…

Schlagworte

Klinische Pädiatrie