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Two new cases of Thrombocytopenia Absent Radius (TAR) syndrome: Clinical, Genetic and Nosologic Features

Liborio Giuffrè, Marina Cammarata, Giovanni Corsello, Salvino Marcello Vitaliti · Klinische Pädiatrie · 1988 · Heft 01 · S. 10-14

Dokument
1097207
CareLit-ID
Jahr
1988
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Klinische Pädiatrie
Autor:innen
Liborio Giuffrè, Marina Cammarata, Giovanni Corsello, Salvino Marcello Vitaliti
Ausgabe
Heft 01 / 1988
Jahrgang 200
Seiten
10-14
Erschienen: 1988-01-01 00:00:00
ISSN
0300-8630
DOI
10.1055/s-2008-1033677

Zusammenfassung

Zusammenfassung Zwei nicht verwandte Kinder mit TAR-Syndrom - autosomal rezessiver Krankheit mit angeborener Thrombozytopenie und beidseitiger Radiusaplasie - werden beschrieben. Beim ersten war das Leben dank der milden Form der Thrombozytopenie bis zum 2. Lebensjahr weitgehend normal. Beim anderen fand sich eine Radiusaplasie, weitere Fehlbildungen der oberen Extremitäten und eine leukämische Reaktion. Auf die Zusammenhänge zwischen TAR-Syndrom, Fanconi-Anämie und Robert-Syndrom wird kurz eingegangen.

Schlagworte

Anämie Klinische Pädiatrie