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Phénotype oculaire chez un enfant atteint d'une chondrodysplasia punctata, forme rhizomélique

E. Sanchez, F. Munier, B. Evéquoz, J. P. Marcoz, A. Balmer · Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde · 1997 · Heft 05 · S. 329-331

Dokument
1097283
CareLit-ID
Jahr
1997
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde
Autor:innen
E. Sanchez, F. Munier, B. Evéquoz, J. P. Marcoz, A. Balmer
Ausgabe
Heft 05 / 1997
Jahrgang 210
Seiten
329-331
Erschienen: 1997-05-01 00:00:00
ISSN
0023-2165
DOI
10.1055/s-2008-1035067

Zusammenfassung

Augenbefund bei einem Kind mit Chondrodysplasia punctata Die Chondrodysplasia punctata (CDP) ist ein seltenes angeborenes polymalformatives Syndrom bei welchem punktförmige Kalkablagerungen in den epiphysären Knorpeln eintreten. Man unterscheidet 4 CDP-Typen: Die autosom-rezessive rhizomelische CDP, den autosom-dominanten Typ Conradi-Hünermann und die an das Geschlecht gebundenen, X-dominanten und X-rezessiven Formen. Wir beschreiben ein Kind mit rhizomelischen CDP, von blutverwandten Eltern geboren. Eine Augenschädigung trat schrittweise in Form eines kortiko-zonularen bilateralen grauen Stars und einer Mikroph…

Schlagworte

Chondrodysplasia punctata rhizomelica grauer Star Mikrophakie rhizomelic chondrodysplasia punctata cataracts microphakia Chondrodysplasia Punctata Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde