Augensymptome bei Schimmelpenning-Feuerstein-Mims-Syndrom, einer seltenen Phakomatose*
Ursula M. Mayer, Friedrich H. Meythaler, Gottfried O.H. Naumann · Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde · 1997 · Heft 06 · S. 370-375
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Zusammenfassung HINTERGRUND Kindern mit entstellenden Phakomatosen im Bereich der Augen und der Haut kann man durch eine frühzeitige Diagnose wesentlich helfen. Kenntnis der Symptome kann die generelle Therapie wesentlich beschleunigen. PATIENTEN, HISTOPATHOLOGICDazu geben die folgenden drei Kasuistiken deutliche Beispiele. Bezugspunkt bildete ein von Meythaler 1975 (18) beschriebener Patient mit Naevus sebaceus Jadassohn, Mikrophthalmus, Lidkolobom, epibul-bären Choristomen, Ablatio falciformis, Oligophrenie und zerebralen Anfällen. Aufgrund dieser Beschreibung ließen sich bei zwei weiteren Kindern die Diagnose…