Erfahrungen mit der pränatalen Diagnostik von Sichelzellenanämie und Thalassämien im ersten Schwangerschaftstrimenon: Aspekte für den Frauenarzt

Zusammenfassung An der Westf. Wilhelms-Universität Münster wurde nach breit angelegten Aufklärungsbemühungen über das Wiederholungsrisiko von Sichelzellenanämie und Thalassämie bisher in fünf Fällen eine pränatale Diagnostik im ersten Schwangerschaftstrimenon durchgeführt. Jeweils durch Chorionzottendiagnostik konnte in einem Fall eine Sichelzellanämie und in zwei weiteren Fällen eine β-Thalassämie ausgeschlossen werden. In zwei weiteren Fällen wurde eine homozygote β-Thalassämie nachgewiesen, wobei in einem Fall die Diagnose durch fetale Blutentnahme in utero bestätigt wurde. Aufgrund der stärker werdenden Migr…