Augensymptome bei einer Familie mit Pseudo-Ullrich-Turner-Syndrom

Zusammenfassung Berichtet wird über eine Familie mit einigen Merkmalen des Pseudo-Ullrich-Turner-Syndroms, welches auch als Noonan-Syndrom bezeichnet wird. Neben tiefsitzenden Ohrmuscheln, Mikrogenie, kurzem Hals, Pterygium colli, tiefem Haaransatz sowie Minderwuchs, teilweise Skoliose, teilweise Cubitus valgus und Kamptodaktylie werden auch zum Teil Netzhautablösung an einem Auge, Motilitätsstörungen der Augen, Keratokonus, einseitige Ptosis und antimongoloide Lidachse in unterschiedlicher Ausprägung beschrieben. Das Karyogramm zeigte keine Auffälligkeiten. Manche der Merkmale lassen sich mindestens 2 Generatio…