Grundlagen der DNA-Diagnostik

Zusammenfassung Bei einem ständig wachsenden Anteil der über 4000 heute bekannten monogenen Erbleiden können diagnostische Untersuchungen an der Erbsubstanz selbst (Desoxyribonukleinsäure=DNA) durchgeführt werden. Dabei ist die Mutation entweder direkt nachweisbar oder indirekt anhand des Musters von eng mit dem Gen gekoppelten DNA-Abschnitten auf dem gleichen Chromosom, sogenannten DNA-Polymorphismen. Dadurch kann festgestellt werden, ob ein Angehöriger in einer Familie mit einer Erbkrankheit Anlageträger ist oder nicht. Mit den gleichen Methoden läßt sich auch pränatal für mehr als 100 Krankheiten in einer Frü…