Indirekte Genotypanalyse in zwei Familien mit Frühmanifestation der autosomal dominanten polyzystischen Nephropathie (ADPKD)

Zusammenfassung Die autosomal dominante polyzystische Nephropathie (ADPKD) ist eine der häufigsten monogen vererbten Krankheiten. Im überwiegenden Teil der Fälle (85-90 Prozent) liegt der Genort auf dem Chromosom 16pl3.3 (PKD1). Ca. 2 Prozent der PKDl-Genträger erkranken schon im Kindesalter an einer klinisch schweren Form. Bei zwei Familien mit einer ADPKD-Frühmanifestation konnte die indirekte Genotypanalyse die Kopplung mit Markern auf Chromosom 16p bestätigen. Eine präklinische (prädiktive) DNA-Diagnostik möglicher Anlageträger im Kindesalter wird im allgemeinen abgelehnt, eine regelmäßige klinische Kontroll…