CareLit Fachartikel
Kleinwuchs bei perizentrischer Inversion des X-Chromosoms*
Regina Beyer, F. Wild, H. Singer, R. Pfeiffer, H. G. Dörr · Klinische Pädiatrie · 1995 · Heft 05 · S. 305-308
Dokument
1097785
CareLit-ID
Jahr
1995
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Zusammenfassung Wir berichten über ein 9 2/12; Jahre altes Mädchen, das uns wegen Kleinwuchs vorgestellt wurde. Aufgrund des Kleinwuchses, einem bekannten Vitium cordis und verschiedener Dysmorphien wurde eine Chromosomenanalyse veranlaßt, wobei eine perizentrische Inversion (PZI) des X-Chromosoms p22.2 q25 festgestellt wurde, die auch bei dem phänotypisch unauffälligen Vater gefunden wurde. Es bestehen Ähnlichkeiten mit der Mutter, die einen normalen Chromosomensatz aufweist. Da der Chromosomenbruch außerhalb der kritischen Region (Xq13-q25) liegt, gehen wir davon aus, daß bei der Patientin die Gonadenfunktion…
Schlagworte
Klinische Pädiatrie
