CareLit Fachartikel

Indirekte molekulargenetische Familienuntersuchung und Pränataldiagnostik bei kindlichen Spinalen Muskelatrophien (SMA)

Ulrike Heber, C. R. Müller · Klinische Pädiatrie · 1994 · Heft 01 · S. 30-35

Dokument
1097787
CareLit-ID
Jahr
1994
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Klinische Pädiatrie
Autor:innen
Ulrike Heber, C. R. Müller
Ausgabe
Heft 01 / 1994
Jahrgang 206
Seiten
30-35
Erschienen: 1994-01-01 00:00:00
ISSN
0300-8630
DOI
10.1055/s-2008-1046577

Zusammenfassung

Zusammenfassung Die kindlichen Spinalen Muskelatrophien gehören zu den häufigsten schweren Erbkrankheiten im Kindesalter und führen im Falle der akuten Verlaufsform Typ I (Werdnig-Hoffmann) früh zum Tode. Vor kurzem gelang die Kartierung aller drei SMA-Typen des Kindesalters auf dem langen Arm von Chromosom 5. Seitdem ist mit Hilfe von flankierenden DNA-Markern eine Heterozygoten- und bei SMA-Typ I-Familien eine Pränataldiagnostik auf der Basis einer vergleichenden DNA-Untersuchung möglich. Die Ergebnisse einer solchen Untersuchung stellen eine Wahrscheinlichkeitsaussage mit einem von der Rekombinationshäufigkei…

Schlagworte

Pränataldiagnostik Kindlichen Spinalen Muskelatrophien Indirekte Molekulargenetische Familienuntersuchung Zusammenfassung Gehören Häufigsten Schweren Erbkrankheiten Klinische Pädiatrie