CareLit Fachartikel

Neonatales progeroides Syndrom (Wiedemann-Rautenstrauch)

Th. Rautenstrauch, Friedemann Snigula, H. -R. Wiedemann · Klinische Pädiatrie · 1994 · Heft 06 · S. 440-443

Dokument
1097794
CareLit-ID
Jahr
1994
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Klinische Pädiatrie
Autor:innen
Th. Rautenstrauch, Friedemann Snigula, H. -R. Wiedemann
Ausgabe
Heft 06 / 1994
Jahrgang 206
Seiten
440-443
Erschienen: 1994-11-01 00:00:00
ISSN
0300-8630
DOI
10.1055/s-2008-1046647

Zusammenfassung

Zusammenfassung Die hauptsächlichen diagnostischen Kriterien des neonatalen progeroiden Syndroms (NPS) sind: Untermaßigkeit, hydrozephale Schädelform, prominente Kopfvenen, progeroider Gesichtsausdruck, mangelhaft ausgebildetes Unterhautfettgewebe und angeborene Zähne. Insgesamt sind bisher mindestens 9 Fälle veröffentlicht worden, die überwiegend im Säuglingsalter diagnostiziert wurden. Das NPS wird allgemein dem autosomal-rezessiven Erbgang zugerechnet. Mit zunehmendem Alter bleibt das äußere Erscheinungsbild nahezu unverändert. Eine von uns 1977 noch unter der Diagnose Progerie vorgestellte Patientin ist jetz…

Schlagworte

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