Vorzeitige Arthrosen und auffällige Bandscheibenverkalkungen: Differentialdiagnostische Überlegungen über eine seltene Erkrankung

Zusammenfassung Die Alkaptonurie ist eine sehr seltene, autosomal rezessiv vererbte Störung des Aminosäurestoffwechsels und wird charakterisiert durch die Ablagerung polymerisierter Homogentisinsäure mit Pigmentierung (Ochronose). Die Ochronose betrifft vor allem hyalinen und faserigen Knorpel sowie Sehnenanteile. Der 10jährige Verlauf dieser metabolischen Arthropathie bei einer jetzt 61jährigen Patientin wird besprochen. Die rasch progrediente Entwicklung der Arthropathie, aber auch der ochronotischen Spondylopathie, wird demonstriert, ebenso die histopathologischen Befunde. Die Ergebnisse der Familienuntersuch…