Retinabefunde bei hereditärer Persistenz fetalen Hämoglobins (HPFH) mit Glucose-6-phosphat-Dehydrogenase-Mangel (G-6-PD-Mangel)

Zusammenfassung Bei einem 34jährigen farbigen Westafrikaner mit HPFH und G-6-PD-Mangel wurden periphere arterioläre Retinagefäßverschlüsse und ein ,black sun-burst'-Zeichen entsprechend dem Stadium I der Sichelzellretinopathie nach Goldberg (1976) gefunden. Sohn und Tochter des Patienten zeigten ophthalmoskopische Normalbefunde. Hämatologisch hatte erwartungsgemäß der Sohn eine HPFH ohne G-6-PD-Mangel, die Tochter eine HPFH mit G-6-PD-Mangel, während die Mutter - eine weiße Deutsche ohne klinische Symptome - weder eine HPFH noch einen G-6-PD-Mangel aufwies. Der für die Sichelzellanämie und die Thalassämie bislan…