Xanthinurie mit Harnsteinbildung im Kindesalter
P. Strauven, A. Hesse, A. Thon, H. Behrendt · Aktuelle Urologie · 1989 · Heft 04 · S. 218-222
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Zusammenfassung Xanthinsteine gehören zu den seltenen Harnsteinen. Sie sind stets Folge des autosomal rezessiv vererbbaren Mangels der Xanthinoxidase-Aktivität. Die meisten Patienten sind beschwerdefrei. Lediglich in 30-40 % der Fälle führt diese Stoffwechselstörung zur Entstehung von röntgennegativen Harnsteinen. Im Rahmen von Routineuntersuchungen fällt meistens die stark erniedrigte Harnsäure (< 2 mg%/119 mmol/l) im Serum auf, die erster Hinweis für eine Xanthinurie ist. Die physikalische Harnsteinanalyse (Röntgendiffraktion oder Infrarotspektroskopie) gibt, wie in unserem Fall des Steines eines 4jährigen Jun…