Xanthome der Achillessehnen als Leitsymptom der Sitosterinämie

Zusammenfassung Bei einem 32jährigen Patienten hatte der Umfang beider Achillessehnen über Jahre hinweg zugenommen. Schließlich litt er an belastungsabhängigen Schmerzen in beiden Sehnen. Der Querdurchmesser der linken Achillessehne betrug 4,5 cm, derjenige der rechten 3,5 cm. Eine Probeexzision ergab eine benigne Einlagerung von Xanthomen. Die Gesamt-Cholesterinkonzentration im Serum betrug 261 mg/dl. Bei der Bestimmung der einzelnen Sterin-Fraktionen im Serum ergab sich für β-Sitosterin ein Wert von 43 mg/dl (Normbereich 0,3-1,7 mg/dl). Daher wurde eine Sitosterinämie diagnostiziert, eine autosomal-rezessiv ve…