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Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase(MCAD)-Defekt: Akute zerebrale Episoden und nicht-ketotische Hypoglykämien bei Kindern

K. E. von Mühlendahl, W. Lehnert, E. Mönch · DMW - Deutsche Medizinische Wochenschrift · 1990 · Heft 33 · S. 1235-1238

Dokument
1098944
CareLit-ID
Jahr
1990
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
DMW - Deutsche Medizinische Wochenschrift
Autor:innen
K. E. von Mühlendahl, W. Lehnert, E. Mönch
Ausgabe
Heft 33 / 1990
Jahrgang 115
Seiten
1235-1238
Erschienen: 1990-01-01 00:00:00
ISSN
0012-0472
DOI
10.1055/s-2008-1065147

Zusammenfassung

Zusammenfassung Bei einem vierjährigen und einem dreijährigen Jungen, die durch Somnolenz, Koma und Hypoglykämie aufgefallen waren, wurde mit einem 3-Phenylpropionsäure-Belastungstest ein Defekt in der β-Oxidation der mittelkettigen Fettsäuren aufgedeckt, der sogenannte Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase(MCAD)-Defekt. Der Bruder eines dieser Kinder war an einer akut aufgetretenen, dem Reye-Syndrom ähnlichen Krankheit (Koma, Leberzellverfettung, Hirnödem) im Alter von 16 Monaten gestorben. Die beiden anderen Jungen sind unter einer Therapie mit 100 mg Carnitin/kg · d und häufigen kohlenhydratreichen, fettarmen M…

Schlagworte

Acyl-CoA Dehydrogenase Acyl-CoA-Dehydrogenase Acyl-CoA Belastungstest Carnitin DMW - Deutsche Medizinische Wochenschrift