Klinik und Diagnostik bei Männern mit leichtem 3β-Hydroxysteroiddehydrogenase-Mangel
K. Frank-Raue, F. Raue, S. Korth-Schütz, P. Vecsei, R. Ziegler · DMW - Deutsche Medizinische Wochenschrift · 1989 · Heft 09 · S. 331-334
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Zusammenfassung Bei sechs Männern mit Gynäkomastie, Hypogonadismus und Infertilität wurde zwischen dem 18. und 24. Lebensjahr ein leichter 3β-Hydroxysteroiddehydrogenase-Mangel diagnostiziert. Klinisch-chemisch fiel ein erhöhter Serumspiegel von Dehydroepiandrosteronsulfat (DHEAS) auf, die Diagnose des 3β-Hydroxysteroiddehydrogenase-Mangels wurde durch überschießende Anstiege von Dehydroepiandrosteron (DHEA) und 17-Hydroxypregnenolon im ACTH-Test gesichert. Im Gegensatz zu diesem sich spät manifestierenden Enzymmangel bestanden bei vier Patienten mit klassischem 21-Hydroxylasemangel, der im frühen Kindesalter di…