Nächtliche Heimbeatmung bei juvenilem Morbus Pompe mit pulmonalem Hypertonus und Rechtsherzinsuffizienz

Zusammenfassung Bei einer 17jährigen Patientin mit der juvenilen Form der generalisierten malignen Glykogenose (Morbus Pompe) kam es zu einer schweren Rechtsherzdekompensation aufgrund einer pulmonalen Hypertension bei vorwiegend nächtlicher Hypoventilation. Der Sauerstoffpartialdruck betrug nachts nur 30-50 mm Hg, der PCO2 70-100 mm Hg. Nach konsequenter nächtlicher Beatmung normalisierten sich die Befunde der Elektro- und Echokardiographie und der Blutgasanalyse, und die Patientin konnte vollständig rehabilitiert werden. Lebenserwartung und -qualität von Patienten mit chronischen Formen des Morbus Pompe und wa…