Familiäre proximal-tubuläre Azotämie: Erhöhte Harnstoff-Plasmakonzentration bei normaler Nierenfunktion

Zusammenfassung In einer Familie fand sich eine renale Funktionsstörung, die mit einer erhöhten Harnstoff-Plasmakonzentration bei normalem Glomerulumfiltrat einhergeht. Bei zwei Mitgliedern der Familie wurden detaillierte Clearance-Untersuchungen durchgeführt, um Art und Lokalisation der Störung näher definieren zu können. Danach handelt es sich um eine isolierte Beeinträchtigung der Harnstoffelimination, die zu einer verringerten Fähigkeit zur Harnstoffkonzentrierung und damit zu einer Abnahme der maximalen Harnkonzentrierung und der Wasserkonservierung führt. Der wahrscheinlichste Sitz der Störung ist der prox…