CareLit Fachartikel

Molekularbiologische Diagnostik metabolischer Myopathien

Janet Schmiedel, P. Seibel, H. Reichmann · Aktuelle Neurologie · 2001 · Heft 05 · S. 208-213

Dokument
1099423
CareLit-ID
Jahr
2001
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Aktuelle Neurologie
Autor:innen
Janet Schmiedel, P. Seibel, H. Reichmann
Ausgabe
Heft 05 / 2001
Jahrgang 28
Seiten
208-213
Erschienen: 2001-01-01 00:00:00
ISSN
0302-4350
DOI
10.1055/s-2001-14447

Zusammenfassung

Zusammenfassung Zu den metabolischen Myopathien zählen im Wesentlichen die mitochondrialen Myopathien, die Glykogenosen und die Muskellipidosen. Während die Diagnose einer Glykogenose oder Muskellipidose in der Regel biochemisch gesichert wird, spielt bei den Mitochondriopathien die molekularbiologische Diagnostik eine überragende Rolle. Mitochondriale Myopathien sind seltene Muskelerkrankungen, die auf einer Störung des oxidativen Energiestoffwechsels der Zelle beruhen. Ursächlich sind häufig Veränderungen der mitochondrialen DNA, bei denen zwischen den meist sporadischen Deletionen und Duplikationen und den he…

Schlagworte

Diagnostik Aktuelle Neurologie