CareLit Fachartikel

Klinik und Genetik des Prader-Willi-Syndroms

O. Rittinger · Klinische Pädiatrie · 2001 · Heft 03 · S. 91-98

Dokument
1099469
CareLit-ID
Jahr
2001
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Klinische Pädiatrie
Autor:innen
O. Rittinger
Ausgabe
Heft 03 / 2001
Jahrgang 213
Seiten
91-98
Erschienen: 2001-01-01 00:00:00
ISSN
0300-8630
DOI
10.1055/s-2001-15857

Zusammenfassung

Zusammenfassung. Das Prader-Willi-Syndrom (PWS) zählt zu den seltenen neurogenetischen Funktionsstörungen und stellt andererseits die häufigste Form des syndromatischen Übergewichts dar. Klinische Hauptmerkmale sind eine im Neugeborenenalter ausgeprägte Hypotonie mit anfänglich erheblicher Trinkschwäche und dadurch bedingter Gedeihstörung, ab dem 2. Lebensjahr Entwicklung einer Hyperphagie mit stammbetonter, unbehandelt bisweilen morbider Adipositas. Neben einer verzögert ablaufenden motorischen Entwicklung ist auch der Spracherwerb verlangsamt und bleibt oft eingeschränkt, die intellektuelle Entwicklung ist dur…

Schlagworte

Prader-Willi-Syndrom Epigenetik hypothalamische Dysfunktion Prader-Willi syndrome epigenetics hypothalamic obesity Angelman-Syndrom Adipositas Beratung Klinische Pädiatrie