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Alström-Syndrom: Eine verkannte Diagnose mit Konsequenzen

F. A. M. Baumeister, B. Sadowski, T. Schmitz, A. Grübl · Klinische Pädiatrie · 2003 · Heft 04 · S. 226-227

Dokument
1100199
CareLit-ID
Jahr
2003
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Klinische Pädiatrie
Autor:innen
F. A. M. Baumeister, B. Sadowski, T. Schmitz, A. Grübl
Ausgabe
Heft 04 / 2003
Jahrgang 215
Seiten
226-227
Erschienen: 2003-01-01 00:00:00
ISSN
0300-8630
DOI
10.1055/s-2003-41397

Zusammenfassung

Zusammenfassung HINTERGRUND: Das Alström-Syndrom (OMIM: 203 800) ist eine seltene autosomal-rezessive Erkrankung. Die charakteristischen Leitsymptome sind retinale Degeneration, stammbetonte Adipositas, Diabetes mellitus und Innenohrschwerhörigkeit. Zu den variablen Manifestationen dieser Erkrankung gehören chronische Hepatitis und Asthma bronchiale. FALLBERICHT: Bei einer Patientin mit Asthma bronchiale wird wegen einer assoziierten retinalen Degeneration eine umfassende Diagnostik veranlasst. Die weiteren Begleitsymptome stammbetonte Adipositas, Innenohrschwerhörigkeit und gestörte Glukosetoleranz führen zur D…

Schlagworte

Alström-Syndrom retinale Degeneration Innenohrschwerhörigzeit Asthma bronchiale Alström-syndrome retinal degeneration sensorineural deafness asthma Histopathologie Kinder Reissnersche Membrane Menièresche Krankheit Virale Labyrinthitis Ototoxizität Histopathology Children