Zervikale Myelopathie bei Kongenitaler Spondyloepiphysärer Dysplasie durch Spontanmutation im COL2A1-Gen mit Substitution von Gly997 zu Ser – Diagnostik und Therapie

Fragestellung: Die kongenitale spondyloepiphysäre Dysplasie (SEDC) kann eine atlanto-axiale Instabilität mit zervikaler Spinalstenose zur Folge haben. Anhand eines Fallbeispieles und einer Literaturanalyse möchten wir die diagnostischen und therapeutischen Möglichkeiten präsentieren und die phänotypische Variabilität, bei genotypisch identischem Defekt, aufzeigen. Methoden: Bei einer 16-jährigen Patientin mit bekannter SEDC und Zeichen einer progredienten zervikalen Myelopathie erbrachte die bildgebende Diagnostik eine atlanto-axiale Instabilität mit einer Spinalkanalstenose auf Höhe C0-C1. Die genetische Analys…