Mutationen des B-raf-Onkogens: Ein erster relevanter molekulargenetischer Befund beim sporadischen Melanom
M Deichmann, B Helmke, M Thome, A Benner, H Näher · Aktuelle Dermatologie · 2003 · Heft 09
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Bei vielen humanen Malignomen sind Mutationen von Tumorsuppressorgenen wie p53 und PTEN oder Onkogenen wie Ras beschrieben; beim Melanom jedoch nur in der Minderzahl der untersuchten Patientengewebe. Dem Ras nachgeschaltet, zeigten sich kürzlich für die Serin/Threonin-Kinase B-raf in der Mehrzahl von Melanom-Zelllinien Mutationen, v.a. in der Kinase-Domaine, und hier überwiegend die aktivierende V599E-Substitution. Wir untersuchten daher 50 Melanom-Primärtumoren und -Metastasen unter Anwendung der Polymerase Kettenreaktion (PCR) und „single-strand conformation polymorphism“ (SSCP)-Gelelektrophorese, gefolgt von…