Prenatal Diagnosis of the Meckel-Gruber Syndrome from 11th to 20th Gestational Week
C Mittermayer, A Lee, P C Brugger · Ultraschall in der Medizin - European Journal of Ultrasound · 2004 · Heft 04 · S. 275-279
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Zusammenfassung EINLEITUNG: Das Meckel-Gruber-Syndrom ist eine selten autosomal rezessiv vererbte Erkrankung. Es ist charakterisiert durch eine okzipitale Encephalocele, zystisch dysplastische Nieren und Polydaktilie. Eine präzise Diagnose ist notwendig, da bei zukünftigen Schwangerschaften ein Wiederholungsrisiko von 25 % besteht. METHODE: Im Zeitraum von 1991 - 2001 wurde bei 8 Feten ein Meckel-Gruber-Syndrom diagnostiziert. Es wurde eine retrospektive Analyse der sonographischen Charakteristiken in Bezug auf das Gestationsalter zum Diagnosezeitpunkt durchgeführt. ERGEBNIS: In nur einem Fall konnte die klassis…