CareLit Fachartikel

Prenatal Diagnosis of the Meckel-Gruber Syndrome from 11th to 20th Gestational Week

C Mittermayer, A Lee, P C Brugger · Ultraschall in der Medizin - European Journal of Ultrasound · 2004 · Heft 04 · S. 275-279

Dokument
1100585
CareLit-ID
Jahr
2004
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Ultraschall in der Medizin - European Journal of Ultrasound
Autor:innen
C Mittermayer, A Lee, P C Brugger
Ausgabe
Heft 04 / 2004
Jahrgang 25
Seiten
275-279
Erschienen: 2004-01-01 00:00:00
ISSN
0172-4614

Zusammenfassung

Zusammenfassung EINLEITUNG: Das Meckel-Gruber-Syndrom ist eine selten autosomal rezessiv vererbte Erkrankung. Es ist charakterisiert durch eine okzipitale Encephalocele, zystisch dysplastische Nieren und Polydaktilie. Eine präzise Diagnose ist notwendig, da bei zukünftigen Schwangerschaften ein Wiederholungsrisiko von 25 % besteht. METHODE: Im Zeitraum von 1991 - 2001 wurde bei 8 Feten ein Meckel-Gruber-Syndrom diagnostiziert. Es wurde eine retrospektive Analyse der sonographischen Charakteristiken in Bezug auf das Gestationsalter zum Diagnosezeitpunkt durchgeführt. ERGEBNIS: In nur einem Fall konnte die klassis…

Schlagworte

Meckel-Gruber-Syndrom pränataler Ultraschall Ultraschall-Morphologie Meckel-Gruber syndrome prenatal ultrasound sonographic characteristics Diagnosis Ultraschall in der Medizin - European Journal of Ultrasound