Eine Punktmutation in der 5'-flankierenden Region vermindert die Transkription des Surfactant Protein B-Genes in vitro

Der Gehalt von Surfactant Protein B (SP-B), einem vorwiegend in Typ II-Zellen der Lunge gebildeten, 8-kDa schweren Protein, ist in Lungen individuell unterschiedlich. Wir untersuchten die 5'-flankierende Region des SP-B Genes auf Mutationen, die durch eine verminderte Bindung von Transkriptionsfaktoren zu einer veränderten Transkription des SP-B Genes führen können. Wir konnten eine Punktmutation von CAAG nach CAAA in der upstream gelegenen TTF-1 Bindungsstelle der 5'-flankierenden Region von SP-B (Nukleotid -387 bis -384) bei 28% eines willkürlich ausgesuchten Patientenkollektives nachweisen, die in Electrophor…