Assoziation des E-Cadherin Polymorphismus CDH1–160A/C mit dem familiären nicht-HNPCC Karzinom und dem sporadischen kolorektalen Karzinom
F Grünhage, M Jungck, C Lamberti, N Friedrichs, E Mangold, U Spengler, T Sauerbruch · Zeitschrift für Gastroenterologie · 2004 · Heft 08
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Einleitung Bei ca. 25% aller Patienten mit einem kolorektalen Karzinom (CRC) wird eine familiäre Häufung beobachtet, doch nur etwa 5% können einem familiären CRC Syndrom wie der FAP oder HNPCC zugeordnet werden. Patienten mit einer positiven Familienanamnese eines CRCs, die keinen Anhalt für einen Verlust der hMLH1 und hMSH2 Expression oder Mikrosatelliteninstabilität (MSI) zeigen, sind hinsichtlich eines möglichen genetischen Hintergrundes unzureichend untersucht. Ziel dieser Studie ist es, diese Patienten auf Assoziation mit Polymorhpismen des APC-Gens (APCI1307K, APCE1317Q), des E-Cadherin Gens (CDH1–160A/C),…
