Mutationen im Calcium-Sensing Rezeptor: Ein neuer genetischer Risikofaktor in der Genese der SPINK1 assoziierten chronischen Pankreatitis?
P Felderbauer, K Bulut, N Ansorge, I Werner, JM Otte, P Hoffmann, F Schmitz, WE Schmidt · Zeitschrift für Gastroenterologie · 2004 · Heft 08
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Einleitung: In der letzten Dekade wurden verschiedene genetische Risikofaktoren als Ursachen der chronischen Pankreatitis (CP) identifiziert. Neben den Mutationen im kationischen Trypsinogen (PRSS1) wurden Mutationen im Trypsininhibitor Kazal 1 (SPINK1) beschrieben, die in ca. 20% der Patienten mit idiopathischer chronischer Pankreatitis (ICP) zu finden sind. Dennoch ist die Assoziation zwischen SPINK1 Mutationen und ICP weiterhin umstritten. Eine Hypercalcämie ist ein anerkannter Risikofaktor für eine CP und Erkrankungen wie die familiäre hypocalciurische Hypercalcämie (FHH) gehen mit einem erhöhten Pankreatiti…