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mRNA Metabolism and Hereditary Disorders: A Tale of Surveillance and Escape

G Neu-Yilik, A E Kulozik · Klinische Pädiatrie · 2004 · Heft 06 · S. 304-314

Dokument
1101316
CareLit-ID
Jahr
2004
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Klinische Pädiatrie
Autor:innen
G Neu-Yilik, A E Kulozik
Ausgabe
Heft 06 / 2004
Jahrgang 216
Seiten
304-314
Erschienen: 2004-01-01 00:00:00
ISSN
0300-8630
DOI
10.1055/s-2004-832337

Zusammenfassung

Zusammenfassung Während über viele Jahre die Erforschung der molekularen Ursachen hereditärer Erkrankungen sich auf Gene und auf Proteine als wesentliche Funktionsträger der Zelle konzentrierte, ist die mRNA in jüngerer Zeit mehr in den Blickpunkt gerückt. Die meisten humanen Gene enthalten Introns, und ein erheblicher Anteil der Transkripte werden nicht nur alternativ gespleißt, sondern auf vielfältige Weise posttranskriptionell reguliert. Die Vorgänge der mRNA-Prozessierung, sowie ein komplexes Netzwerk von Interaktionen zwischen den einzelnen Schritten der Genexpression und damit assoziierten Qualitätskontrol…

Schlagworte

mRNA hereditary disorders NMD mRNA surveillance therapy hereditäre Erkrankungen mRNA-Qualitätskontrolle Therapie Erkrankungen Metabolism Hereditary Disorders Surveillance Escape Zusammenfassung Während