Morbus Pompe unter dem klinischen Bild einer Beckengürteldystrophie – ein Fallbericht

Eine 54jährige Patientin klagt über eine seit der Kindheit zunehmende Schwäche der Beckengürtelmuskulatur. Auffällig waren ein Watschelgang durch Absinken des Beckens bei jedem Schritt, eine Lendenlordose sowie ein positives Gowers-Zeichen bei proximaler Paraparese der Beine. Laborchemisch fiel eine mäßige CK-Erhöhung auf. Elektromyographisch zeigte sich ein typisches Bild myopathischer Veränderungen mit pathologischer Spontanaktivität. Die Muskelbiopsie und die biochemischen Untersuchungen sicherten die Diagnose einer Glykogenose Typ II Morbus Pompe, die klinisch nicht von einer Gliedergürteldystrophie vom Beck…