Lorenzo's Öl-Therapie bei Adrenomyeloneuropathie – Ergebnisse im Langzeitverlauf

Als Adrenomyeloneuropathie (AMN) bezeichnet man die adulte, spinale Variante der X-chromosomalen Adrenoleukodystrophie (X-ALD). Die AMN geht regelmäßig mit einer langsam progredienten spastischen Paraparese, Blasenstörungen und distal betonten, symmetrischen Sensibilitätsstörungen einher. Das cMRT zeigt im Gegensatz zu den zerebralen Formen der X-ALD keine Auffälligkeiten. Diagnostisch wegweisend ist die pathognomonische Erhöhung unverzweigter, sehr langkettiger Fettsäuren (VLCFA), die in Folge einer peroxisomalen Abbaustörung in Körperflüssigkeiten und Geweben, insbesondere im Nervensystem, akkumulieren und som…