Erbliche Makulaerkrankungen

Hintergrund: Das Wissen über die genetischen Grundlagen erblicher Makulaerkrankungen (Makuladystrophien) nimmt kontinuierlich zu. Diese Entwicklung könnte u.a. dazu beitragen, die genetische Basis der altersabhängigen Makuladegeneration aufzuklären. Klinisch stellt zuweilen die Differenzierung der insgesamt sehr seltenen Erkrankungen oder ab einem Lebensalter von 50 Jahren auch die Abgrenzung zur AMD ein Problem dar. Methoden: Zunächst werden die wesentlichen diagnostischen Methoden unter besonderer Berücksichtigung der Elektrophysiologie skizziert. In einer Synopsis werden die genetischen und klinischen Merkmal…