Angioödeme bei familiärem Mangel von Komplement-Faktor-1-Esterase-Inhibitor und α1-Antitrypsin

Zusammenfassung ANAMNESE UND KLINISCHER BEFUND: Eine 15-jährige Patientin litt seit ihrem 13. Lebensjahr an episodischen, zum Teil bedrohlichen Angioödemen des Gesichtes, des Nasopharyngealraums und der distalen Extremitäten. UNTERSUCHUNGEN: Ein C1-Esterase (C1-INH)-Inhibitor-Mangel wurde proteinchemisch und funktionell nachgewiesen. Daneben bestand auch ein Mangel an α1-Antitrypsin (AAT) mit einem heterozygoten Phänotyp PiMZ. Die Kombination C1-INH- und AAT-Mangel wurde auch bei der Mutter und dem Bruder der Patientin nachgewiesen. THERAPIE UND VERLAUF: Unter einer 8-monatigen Therapie mit 200 mg/d Danazol per…