Zufallsbefund einer attenuierten familiären adenomatösen Polyposis (AFAP)
B Gentner, C Kraus, D Schwab, J Benninger, A Wein, E G Hahn, W M Brueckl · Zeitschrift für Gastroenterologie · 2005 · Heft 06 · S. 591-595
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Zusammenfassung Wir berichten über eine asymptomatische Patientin, bei der im Alter von 59 Jahren im Rahmen einer Vorsorgekoloskopie multiple tubuläre und tubulovillöse Adenome im rechtsseitigen Kolon auffielen. Mittels genetischer Untersuchung konnte eine Keimbahn-Stopmutation im Codon 405 (R405X) des Adenomatöse-Polyposis-coli (APC)-Gens nachgewiesen werden. Diese Mutation befindet sich im alternativ gespliceten Teil von Exon 9 und liegt damit in einer Region, die mit dem attenuierten Phänotyp der familiären adenomatösen Polyposis (AFAP) assoziiert ist. Dieser Bericht beschreibt unseres Wissens erstmalig die R…
