CareLit Fachartikel

Assoziation von Kongenitaler kontraktureller Arachnodaktylie (Beals-Hecht-Syndrom) und Brown-Syndrom

P Fehlow · Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde · 2005 · Heft 05 · S. 440-443

Dokument
1101674
CareLit-ID
Jahr
2005
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde
Autor:innen
P Fehlow
Ausgabe
Heft 05 / 2005
Jahrgang 222
Seiten
440-443
Erschienen: 2005-01-01 00:00:00
ISSN
0023-2165
DOI
10.1055/s-2005-858087

Zusammenfassung

Zusammenfassung HINTERGRUND: Unseres Wissens stellt die vorliegende Kasuistik die erste Beschreibung einer Assoziation von Beals-Hecht- und Jaensch-Brown-Syndrom dar. KASUISTIK: Ein 7-jähriger Junge wies die typischen Symptome des Beals-Hecht-Syndroms auf: multiple Beugekontrakturen großer und kleiner Gelenke, marfanoiden Habitus, Arachnodaktylie, dysplastische Ohren und die charakteristischen kraniofazialen Dysmorphien sowie häufige Hypoplasie der Wadenmuskulatur. Außerdem lagen das Jaensch-Brown-Syndrom mit dem typischen Hebungsdefizit und angedeutetem „down shoot” des linken Auges in Adduktionsstellung und ei…

Schlagworte

Kongenitale kontrakturelle Arachnodaktylie Jaensch-Brown-Syndrom mesenchymale Fehlbildungen kraniofaziale Dysmorphien Congenital contractural arachnodactyly Brown’s syndrome mesenchymal malformations craniofacial dysmorphias Assoziation Arachnodaktylie Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde